Enfermedad de Lafora: la lucha contra una epilepsia devastadora
Una sombra oscura sobre la infancia
La Enfermedad de Lafora irrumpe de forma insidiosa en la adolescencia, privando de la movilidad y la autonomía a quienes la padecen. Esta rara forma de epilepsia mioclónica progresiva, documentada por primera vez en 1911 por el neurólogo Gonzalo Rodríguez Lafora, se manifiesta con crisis epilépticas y un deterioro neurológico sin retorno, poniendo en jaque la vida de los afectados y sus familias.
¿Dónde está la respuesta científica?
El Dr. Luis Zafra, neurocientífico del prestigioso Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, explica que los afectados, usualmente niños entre 12 y 14 años, sufren convulsiones incapacitantes y una disminución cognitiva alarmante. «No hay tratamiento efectivo y los medicamentos actuales resultan ineficaces» explica Zafra, lo que deja a los pacientes y sus familias en una situación de desamparo.
A pesar del avance en la investigación de fármacos como la metformina y el potencial de la terapia génica, los resultados son aún insuficientes. En este contexto, el premio Investigador Junior Quirónsalud a Zafra resalta el papel crucial de las nuevas estrategias terapéuticas, que buscan no solo aliviar síntomas, sino erradicar la causa raíz de esta devastadora enfermedad. Sin embargo, la falta de tratamientos aprobados plantea una interrogante inquietante: ¿por qué estas soluciones aún no se han implementado?
Esperanza en la innovación
Las últimas investigaciones, que utilizan virus adeno-asociados para restaurar funciones genéticas, abren una nueva vía de esperanza para los pacientes de Lafora. Los resultados en modelos de ratones han sido prometedores, pero el camino hacia la aplicación clínica es largo y complicado, lo que genera un urgente llamado a la acción en la comunidad científica.
